پاکستان میں جینیاتی بیماریوں سے نمٹنے کے لیے قومی حکمتِ عملی بنانے کا مطالبہ

VoS NEWS DESK | اسلام آباد | 14 نومبر 2026

پاکستان میں جینیاتی اور موروثی بیماریوں سے متاثرہ خاندانوں کو درپیش مشکلات کے پیش نظر طبی ماہرین نے ملک بھر میں جینیاتی اسکریننگ، ابتدائی تشخیص اور خصوصی علاج کی سہولیات بہتر بنانے کے لیے قومی حکمتِ عملی تشکیل دینے پر زور دیا ہے۔ یہ مطالبہ جمعہ کو منعقد ہونے والی ایک روزہ کانفرنس فیوچر ہیلتھ 2035 کے دوران سامنے آیا، جس میں طبی ماہرین، جینیاتی سائنسدانوں، صحت کے شعبے سے وابستہ افراد اور متاثرہ خاندانوں نے شرکت کی۔

یہ سمٹ اسٹرائیو ایریڈیکیشن آف ڈس ایبلٹی فاؤنڈیشن نے پاکستان پاورٹی ایلیویشن فنڈ کے اشتراک سے منعقد کی۔ اس کا مقصد جینیاتی بیماریوں کی تشخیص، جدید طبی تحقیق، علاج کی سہولیات اور موروثی امراض سے متاثرہ افراد کو درپیش مسائل پر گفتگو کرنا تھا۔ شرکاء نے اس بات پر تشویش ظاہر کی کہ پاکستان میں نایاب جینیاتی بیماریوں کے مریضوں اور ان کے خاندانوں کو اکثر علاج اور مالی معاونت کے لیے ذاتی وسائل یا سماجی تعاون پر انحصار کرنا پڑتا ہے۔

آغا خان یونیورسٹی اسپتال کراچی سے وابستہ میڈیکل جینیٹکس کے ماہر ڈاکٹر سلمان کرمانی نے کہا کہ پاکستان میں قومی سطح کے جینیاتی ادارے اور اسپائنل مسکیولر ایٹروفی (SMA) سے متاثرہ بچوں کے والدین کے لیے منظم معاونتی نظام کی کمی ہے۔ ان کے مطابق حکومت کو جینیاتی بیماریوں کی روک تھام، تشخیص اور علاج کے شعبے پر زیادہ توجہ دینے کی ضرورت ہے۔

جینیٹک کونسلر ڈاکٹر فضا اکبر نے بتایا کہ پاکستان میں تقریباً 60 فیصد شادیاں خاندان کے اندر ہوتی ہیں، جس سے بعض موروثی بیماریوں کے منتقل ہونے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ ان کے مطابق اگر دونوں والدین ایک ہی جینیاتی بیماری کے حامل ہوں تو بچے میں اس بیماری کے منتقل ہونے کا امکان 25 فیصد ہوسکتا ہے۔ انہوں نے بروقت جینیاتی تشخیص اور مناسب طبی مشاورت کی اہمیت پر بھی زور دیا۔

ماہرین نے اسپائنل مسکیولر ایٹروفی (SMA) اور ڈوشین مسکیولر ڈسٹروفی (DMD) جیسی بیماریوں کا بھی ذکر کیا، جو پٹھوں کی کمزوری اور جسمانی نقل و حرکت میں مشکلات پیدا کرسکتی ہیں۔ طبی ماہرین کے مطابق بعض جینیاتی بیماریوں کی شناخت ابتدائی مراحل میں ممکن ہے، جبکہ کچھ بیماریوں کے علاج یا علامات کو قابو میں رکھنے کے لیے مخصوص ادویات اور طویل مدتی طبی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔

سمٹ میں شریک ماہرین نے اس بات کی نشاندہی بھی کی کہ پاکستان میں خصوصی علاج اور جامع طبی سہولیات صرف محدود تعداد میں بڑے اسپتالوں تک دستیاب ہیں۔ شفا انٹرنیشنل اسپتال سے وابستہ مالیکیولر جینیٹکس کے ماہر ڈاکٹر جواد حسن نے کہا کہ جینیاتی بیماریوں سے متاثرہ مریضوں کو مختلف شعبوں کے ماہرین پر مشتمل طبی ٹیموں کی ضرورت ہوتی ہے، لیکن ایسی سہولیات ملک میں ہر جگہ دستیاب نہیں ہیں۔

اس موقع پر اسٹرائیو فاؤنڈیشن کے چیف ایگزیکٹو یاسر خان نے کہا کہ جینیاتی ٹیسٹنگ کی بلند قیمت کے باعث پاکستان کی تقریباً 99 فیصد آبادی کے لیے یہ سہولت حاصل کرنا مشکل ہے۔ انہوں نے حکومت اور متعلقہ اداروں پر زور دیا کہ جینیاتی تشخیص کو زیادہ قابلِ رسائی بنایا جائے تاکہ متاثرہ خاندانوں کو بروقت طبی رہنمائی اور علاج میسر آسکے۔

VoS STRATEGIC INSIGHT

جینیاتی بیماریوں کی بروقت شناخت اور علاج پاکستان کے صحت کے نظام کے لیے ایک اہم چیلنج ہے۔ کم لاگت ٹیسٹنگ، قومی سطح کے خصوصی طبی مراکز، تربیت یافتہ ماہرین اور عوامی آگاہی کے ذریعے متاثرہ خاندانوں کی مشکلات کم کی جاسکتی ہیں۔ فیوچر ہیلتھ 2035 سمٹ میں پیش کیے گئے مطالبات اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ جینیاتی صحت کو قومی صحت پالیسی کا مستقل حصہ بنانے کی ضرورت ہے۔